香港兒童醫院

醫學遺傳科遺傳及基因組學診所

常染色體顯性遺傳


常染色體顯性遺傳 (Autosomal Dominant Inheritance)

什麼是基因和染色體?

我們的染色體包含由DNA組成的各種基因,它們扮演指導人體生長和功能的重要角色。每個細胞內一般有46條染色體,排列成23對,前22對稱為常染色體,攜帶多個負責決定人體特徵的基因。我們的46條染色體是遺傳自父母,其中一半來自父親,另外一半來自母親。

什麼是常染色體顯性遺傳?

常染色體顯性遺傳是指某些情況以顯性模式在家族中遺傳。在顯性遺傳當中,變異的基因比另一個正常運作的基因更具有顯性效應,因此只要繼承來自父母任何一方變異的基因便足以出現徵狀。基因變異可以由父母遺傳給子女,但有時也可以單純偶然發生。

關於生育

如果父母其中一方攜帶一個以顯性遺傳模式出現徵狀的基因變異,則每個孩子(不分男女)都會有50%的機率遺傳該基因變異,並受到該情況影響。

顯性遺傳狀況可以隔代遺傳嗎?

在某些顯性遺傳情況當中,一個人可以攜帶一個基因變異而沒有表現出任何症狀,從而造成一種隔代遺傳的觀感。然而,這並不代表著變異的基因實際上跨過了一代人。有時候,某些症狀可能因過於輕微而難以被檢測。因為即使在同一個家庭中,基因變異導致的徵狀也可以按不同方式表現出來。此外,某些顯性情況可以較遲或在晚年才出現,而形成一種隔代遺傳的印象。然而值得注意的是,這種情況仍然存在,只是在家庭成員之間表現不盡相同而已。

如果發現有常染色體顯性遺傳情況,該怎麼辦?

雖然許多遺傳情況在目前未必有根治的方法,但一般會建議進行遺傳諮詢。尤其是夫妻計劃懷孕時,因遺傳測試結果可以在懷孕的風險和選擇上,提供寶貴的參考資訊。

根據遺傳測試結果,夫妻可以考慮:

如果我有遺傳相關的狀況,應該告訴其他家庭成員嗎?

如果您有相關遺傳情況,告知其他家庭成員是非常重要的,因為他們可能也遺傳了相同情況,並會因及早了解相關資訊而得益。如果他們計劃生育,這些資訊尤其重要,尋求專業的醫療建議可以幫助他們了解相關影響和潛在風險。


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